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苯丙酮尿癥可以治愈嗎

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 胡偉 主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥不可以治愈,苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳,父母往往攜帶著苯丙酮尿癥的相關(guān)致病基因,如果近親結(jié)婚,疾病的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。由于基因異常,人體必須的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,而酪氨酸是合成甲狀腺激素、兒茶酚胺重要的原料,由于先天性基因異常,體內(nèi)必需氨基酸苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,在體內(nèi)大量存留,所以在肝臟會轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)如血液、腦組織當(dāng)中大量存在,影響組織的正常發(fā)育,兒童可以出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重的造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷,也可以對皮膚產(chǎn)生損害,也可以出現(xiàn)典型的汗和尿液鼠臭味。苯丙酮尿癥是新生兒出生以后,國家強(qiáng)制要求進(jìn)行篩查的疾病,如果得到早期診斷,患兒能夠正常生長發(fā)育,智力不受影響。但是如果沒有得到早期診斷、有效治療,會嚴(yán)重影響患者的生長發(fā)育,智力明顯落后。
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