一般情況下，苯丙酮尿癥孩子不需要進(jìn)行染色體檢查，因?yàn)楸奖虬Y是基因突變引起，查染色體不容易發(fā)現(xiàn)。如果懷疑患者有苯丙酮尿癥，則染色體檢查不是首選考慮，但不排除部分孩子可能合并其它疾病，如內(nèi)分泌科的小胖威廉綜合征，但此情況相對較少見。 總之，對于苯丙酮尿癥而言，查染色體不是首選，建議首先進(jìn)行血的篩查，然后結(jié)合癥狀看能否確診。當(dāng)然，結(jié)合基因檢查一方面可更加確診苯丙酮尿癥，另一方面可在發(fā)現(xiàn)基因突變以后，指導(dǎo)爸爸媽媽生個(gè)更加健康的孩子。