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做染色體檢查要空腹嗎

參與醫(yī)生

做染色體檢查不需要空腹。染色體是人類的遺傳物質(zhì),正常情況下,人的染色體有23對(duì)46條,其中第1-22對(duì)為常染色體,男女都有,差別不大。第23對(duì)是性染色體,女性為兩條X染色體,男性為一條X和一條Y染色體。一般情況下并不要求做染色體檢查,當(dāng)個(gè)體存在智力發(fā)育遲緩、身體發(fā)育遲緩或者多個(gè)臟器異常的情況下,可以考慮做染色體檢查。對(duì)于備孕的夫婦來(lái)說(shuō),如果反復(fù)出現(xiàn)了自然流產(chǎn)、胚胎停育或者產(chǎn)檢的時(shí)候發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常,或者是在做產(chǎn)檢的時(shí)候唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)、NT增厚等情況,也可以考慮做胎兒染色體檢查。對(duì)于胎兒染色體發(fā)現(xiàn)異常的情況下,也可以繼續(xù)追蹤夫婦雙方是否存在染色體異常。染色體的異常分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,不同染色體異常的結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)不一樣。對(duì)于常見(jiàn)的平衡易位、羅氏易位這些結(jié)構(gòu)異常,由于沒(méi)有存在遺傳物質(zhì)的顯著增加或者缺失,通常不會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的臨床表現(xiàn),智力發(fā)育、身體發(fā)育等各方面是正常的,多數(shù)是在懷孕的時(shí)候會(huì)增加流產(chǎn)、死胎、畸形的風(fēng)險(xiǎn)。而對(duì)于一些比較嚴(yán)重的數(shù)目缺失,可能會(huì)導(dǎo)致比較嚴(yán)重的結(jié)局,比如45X或者是一些致病性的微缺失微重復(fù),可能會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、身體發(fā)育畸形或者卵巢早衰等多種異常的結(jié)局。
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