苯丙酮尿癥簡(jiǎn)稱(chēng)PKU，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見(jiàn)疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致的疾病。一般在出生后3-6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)有智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)色素減少，鼠尿臭味等。如果懷疑新生兒有苯丙酮尿癥，可在出生后3-7天進(jìn)行相關(guān)檢查，早發(fā)現(xiàn)、早治療。