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什么是苯丙酮尿癥
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參與醫(yī)生
湖北省婦幼保健院 宋婕萍 主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病,也是由于遺傳基因突變所導(dǎo)致的一種疾病,主要原因是患者基因突變后,體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,從而不能正常代謝含苯丙氨酸類食物,導(dǎo)致體內(nèi)異常代謝產(chǎn)物蓄積,影響患兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,對(duì)患者智力、生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重的影響。
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