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pku苯丙酮尿癥的預(yù)防

參與醫(yī)生

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 戴陽(yáng)麗 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,即指父母雙方各自攜帶有一條致病基因和正?;虻娜旧w,且均將攜帶致病基因的染色體傳給孩子。但普通人群里,爸爸媽媽剛好都帶致病基因的幾率相對(duì)較小,如果是近親結(jié)婚,因?yàn)樽嫦认嗤瑒t帶同一致病基因概率較高,故從預(yù)防角度而言,不止苯丙酮尿癥,所有常染色體隱性遺傳疾病,都應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚,這也是法律規(guī)定不可近親結(jié)婚的原因。 如果家族中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有苯丙酮尿癥的孩子,建議該家中其他人員做基因檢查,查看是否攜帶致病基因。如果已生過(guò)患苯丙酮尿癥孩子,再考慮生二胎時(shí),建議做產(chǎn)前檢查。此外,新生兒篩查采足底血,可檢查苯丙氨酸水平,能盡量做到早篩查、早治療。
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