PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫(xiě)，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。苯丙酮尿癥好發(fā)于近親結(jié)婚的后代，其疾病類(lèi)型根據(jù)嚴(yán)重程度，可以分為經(jīng)典型苯丙酮尿癥、中度苯丙酮尿癥、輕度苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥的病因，主要是由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變所引起。臨床上可以表現(xiàn)為，生長(zhǎng)發(fā)育和精神發(fā)育遲緩，神經(jīng)精神系統(tǒng)可以出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐以及癲癇。年長(zhǎng)患兒還可以出現(xiàn)行為、性格異常，皮膚可以出現(xiàn)干燥，患兒可以出現(xiàn)皮疹。最典型的特征就是苯丙酮尿癥患兒，可以從汗液以及尿中排出有鼠臭味?；純阂坏┐_診為苯丙酮尿癥，應(yīng)該盡早地給予治療，對(duì)于血苯丙氨酸濃度＞360μmol/L的患兒，應(yīng)該盡早開(kāi)始飲食療法，越早治療效果越好。苯丙酮尿癥患兒的治療，應(yīng)該由富有經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)去進(jìn)行，包括營(yíng)養(yǎng)師、心理學(xué)家、內(nèi)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、代謝專(zhuān)家，這些共同組成的團(tuán)隊(duì)去進(jìn)行治療。