-
收藏
手機(jī)看
分享
-
-
用手機(jī)掃描二維碼在手機(jī)上繼續(xù)觀(guān)看
PKU的意思是什么
- PKU的意思是什么
-
參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院 李萍 主任醫(yī)師
PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫(xiě),苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。苯丙酮尿癥好發(fā)于近親結(jié)婚的后代,其疾病類(lèi)型根據(jù)嚴(yán)重程度,可以分為經(jīng)典型苯丙酮尿癥、中度苯丙酮尿癥、輕度苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥的病因,主要是由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變所引起。臨床上可以表現(xiàn)為,生長(zhǎng)發(fā)育和精神發(fā)育遲緩,神經(jīng)精神系統(tǒng)可以出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐以及癲癇。年長(zhǎng)患兒還可以出現(xiàn)行為、性格異常,皮膚可以出現(xiàn)干燥,患兒可以出現(xiàn)皮疹。最典型的特征就是苯丙酮尿癥患兒,可以從汗液以及尿中排出有鼠臭味?;純阂坏┐_診為苯丙酮尿癥,應(yīng)該盡早地給予治療,對(duì)于血苯丙氨酸濃度>360μmol/L的患兒,應(yīng)該盡早開(kāi)始飲食療法,越早治療效果越好。苯丙酮尿癥患兒的治療,應(yīng)該由富有經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)去進(jìn)行,包括營(yíng)養(yǎng)師、心理學(xué)家、內(nèi)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、代謝專(zhuān)家,這些共同組成的團(tuán)隊(duì)去進(jìn)行治療。
相關(guān)視頻