苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，經(jīng)典表現(xiàn)包括四個(gè)方面，具體分析如下所示：1、生長(zhǎng)發(fā)育延遲：智力明顯發(fā)育落后，表現(xiàn)為智商比同齡兒明顯下降，嚴(yán)重的患者智商會(huì)＜50，通常在出生以后4-9個(gè)月就會(huì)出現(xiàn)，也會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育明顯障礙，一般貫穿整個(gè)兒童期，在大腦成熟以后，智力落后的情況就會(huì)逐漸穩(wěn)定；2、神經(jīng)系統(tǒng)損害：由于大腦萎縮，可以出現(xiàn)小腦畸形，會(huì)出現(xiàn)反復(fù)抽搐，以及癲癇樣發(fā)作，但是隨著年齡的增加，發(fā)作的次數(shù)可以減少，也可以表現(xiàn)為心理和性格、行為的改變，出現(xiàn)自我傷害、攻擊性行為、自卑、自閉的情況，也可以出現(xiàn)肌張力增高或肌張力減退，可以出現(xiàn)明顯的肌肉軟癱，甚至出現(xiàn)眼瞼下垂、吞咽困難，也可以出現(xiàn)表情淡漠；3、皮膚損害：可以出現(xiàn)皮膚濕疹樣皮疹，甚至出現(xiàn)皮膚劃痕癥，日光性的色素沉著斑比較常見(jiàn)，由于酪氨酸合成受到了抑制，黑色素分泌合成減少，造成皮膚或毛發(fā)明顯變淡；4、尿液及汗液異味：由于苯丙氨酸代謝的異常，會(huì)出現(xiàn)苯丙酮酸合成增加，會(huì)代謝為苯乙酸和苯乳酸，經(jīng)過(guò)汗液和尿液排出，會(huì)聞到如汗臭或尿的鼠臭味、霉臭味。