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甲基丙二酸血癥能活多大

參與醫(yī)生

北京大學(xué)第一醫(yī)院 張清友 主任醫(yī)師
甲基丙二酸血癥患者能活多久,取決于甲基丙二酸血癥的嚴(yán)重程度及基因突變的類型,不同疾病類型壽命可能不一樣。此遺傳代謝病的基因突變類型以及疾病突變類型,決定疾病嚴(yán)重程度。比如發(fā)病是比較早的嬰兒型疾病,由mut0突變引起,癥狀比較嚴(yán)重,發(fā)病比較早,對(duì)維生素B12治療沒有反應(yīng),此類孩子可能會(huì)影響壽命。但是對(duì)于大多數(shù)的甲基丙二酸血癥患者,對(duì)藥物治療尤其是對(duì)于維生素B12治療有反應(yīng),使癥狀都能夠緩解,通過飲食控制加上輔助治療手段,比如肉堿的服用、甜菜堿的應(yīng)用、維生素B12的應(yīng)用等,可以幾乎與正常人一樣。很多甲基丙二酸血癥的孩子,從外觀上分辨不出來與正常孩子唯一的區(qū)別,就是終身要用藥物維持正常的甲基丙二酸水平,防止出現(xiàn)酸中毒等嚴(yán)重并發(fā)癥。
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