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甲基丙二酸血癥是絕癥嗎

參與醫(yī)生

中日友好醫(yī)院 王志新 主任醫(yī)師
甲基丙二酸血癥也不能叫完全絕癥,因為一旦發(fā)現(xiàn)之后,一些晚發(fā)型或者輕型通過飲食治療,有些孩子能夠得到緩解。當然甲基丙二酸血癥是一個常染色體遺傳性疾病,相對沒有根治性辦法,一般通過飲食控制來減少體內(nèi)丙胺酸血癥的增高。孩子經(jīng)常會出現(xiàn)一些伴發(fā)癥狀,如昏睡、嗜睡、昏迷、惡心、嘔吐、酮癥酸中毒等現(xiàn)象。另外有些孩子反復發(fā)作的昏迷可能會影響其智力發(fā)育,出現(xiàn)智力低下,或者有些孩子可能會伴有肢體肌張力改變。所以多數(shù)孩子雖然可能會得到控制,但是確實可能會伴發(fā)并發(fā)癥或者是后遺癥傾向。甲基丙二酸血癥目前還沒有絕對的根治辦法,但如果能夠?qū)τ谳p癥和晚發(fā)型病例早期發(fā)現(xiàn)之后,對癥進行飲食控制,還是有治療效果。雖然不能根治,但也不能完全說是絕癥。
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