甲基丙二酸血癥多由基因缺陷導(dǎo)致酶異常，引起甲基丙二酸在體內(nèi)累及造成神經(jīng)系統(tǒng)異常。甲基丙二酸血癥也稱(chēng)為甲基丙二酸尿癥，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩，嚴(yán)重可出現(xiàn)昏迷，部分孩子可伴有癲癇表現(xiàn)。 因甲基丙二酸在體內(nèi)異常沉積，治療時(shí)需進(jìn)行飲食控制，限制蛋白質(zhì)攝入，使產(chǎn)生甲基丙二酸的原料減少，嬰兒期可進(jìn)行限制蛋白飲食或進(jìn)食特殊奶粉。此外還可應(yīng)用藥物治療，如維生素B12等。甲基丙二酸血癥對(duì)維生素B12有效，可長(zhǎng)期給予維生素B12治療，此時(shí)不需特殊限制飲食；此外可應(yīng)用具有調(diào)節(jié)代謝藥物，如左卡尼汀等。