新生兒甲基丙二酸血癥為基因缺陷導致酶功能異常，引起甲基丙二酸在體內(nèi)蓄積，會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，其為基因缺陷疾病，目前并無根治辦法。 但此病具有治療手段，如新生兒期限制蛋白攝入，可給予特殊奶粉，減少產(chǎn)生甲基丙二酸的前體物質(zhì)，即可減少甲基丙二酸在體內(nèi)容量。部分甲基丙二酸血癥患兒對B12有效，可給予B12進行治療。