肝豆?fàn)詈俗冃允且活愩~代謝異常的疾病，是明確的遺傳病。通常此類遺傳病比較奇怪，其是常染色體隱性遺傳，即父親和母親都是攜帶者，孩子是純合子或者復(fù)合雜合突變。由于調(diào)控人類銅代謝的基因即ATP7B基因突變，導(dǎo)致人體不能夠把食物中攝取的銅或者身體內(nèi)的銅及時排出，導(dǎo)致銅沉積在肝臟和腦部的豆?fàn)詈硕l(fā)病。