肝豆?fàn)詈俗冃钥梢酝ㄟ^尿酮、血清中銅藍(lán)蛋白以及肝細(xì)胞穿刺活檢確診。若血清中的銅藍(lán)蛋白、尿酮數(shù)值大幅升高，表明患者的肝臟對酮屬于無法利用的狀態(tài)。此時(shí)可進(jìn)行肝細(xì)胞穿刺活檢，通過B超引導(dǎo)獲取一定的肝細(xì)胞組織，并在病理科顯微鏡下判定是否存在肝豆?fàn)詈俗冃?。豆?fàn)詈俗冃詫儆谶z傳性疾病，常見于腦部及肝部病變。由于患者的基因功能缺失，導(dǎo)致酮無法在體內(nèi)得到有效利用，使酮聚集在腦部或肝部。因此，豆?fàn)詈俗冃钥煞譃槟X性、肝性以及混合性，腦部易出現(xiàn)中樞神經(jīng)癥狀。對于此類疾病，較好的治療方法為肝移植，雖然其他的對癥治療可以緩解癥狀，但無法從根本解決疾病。