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18-三體綜合征是什么
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 趙曉東 主任醫(yī)師
18-三體綜合征是胎兒染色體異常的表現(xiàn)形式之一,正常人染色體有2條,如果有3條稱為18-三體綜合征。此類胎兒會(huì)有嚴(yán)重的神經(jīng)智力障礙以及嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)障礙,存活時(shí)間不長,所以在孕中期需要進(jìn)行染色體異常篩查。如果確診為18-三體綜合征,需要給予孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。篩查方法即唐氏篩查,唐氏篩查不僅包括21-三體篩查,也包括18-三體篩查等其他染色體異常的篩查。唐氏篩查第1次是在孕11-13周+6天進(jìn)行B超,進(jìn)行頸后透明帶掃描(NT檢查)。如果B超測(cè)量NT值提示高危,則建議在孕中期直接行羊水穿刺檢查以確診。唐氏篩查第2次是在孕中期孕16-18周,進(jìn)行深化唐氏篩查或胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)。如果相關(guān)檢查提示高危,則需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診,如果確診胎兒染色體異常,要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。
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