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18-三體是什么

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師
18-三體是一種染色體異常的疾病,會導致胚胎流產(chǎn)或胚胎停育。18號染色體出現(xiàn)三體的現(xiàn)象,是一種染色體異常的表現(xiàn)。人體每一條染色體,即一號染色體都是兩條染色單體即二倍體,如果是在18號染色體上出現(xiàn)三條染色體,就稱做18-三體,是一種非整倍體的遺傳疾病。18-三體是在懷孕早期,16-18周左右,對于35周歲以下的孕婦,常規(guī)要進行的一項染色體異常的檢測。檢測主要是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。對于18-三體綜合征的檢測,可以通過唐氏篩查,也可以通過母體外周血的胎兒DNA檢測來發(fā)現(xiàn)。但是如果是曾經(jīng)分娩過18-三體綜合征的孕婦,或本身有染色體異常發(fā)生的風險,如高齡女性,或多次流產(chǎn)的孕婦,建議可以做羊水穿刺的染色體核型分析,會更為明確地、及時地發(fā)現(xiàn)染色體異常。一般18-三體綜合征的胚胎不能存活,一般在大多數(shù)流產(chǎn)的胚胎中發(fā)現(xiàn)。
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