18-三體綜合征是外國專家Edwards在1960年發(fā)現(xiàn)的一個疾病，所以稱為Edwards綜合征。正常人一個體細(xì)胞內(nèi)染色體條數(shù)都是46條，23對，而18-三體綜合征是基因組中多一條18號染色體，所以又稱為18-三體綜合征。 18-三體綜合征是很嚴(yán)重疾病，臨床會出現(xiàn)很嚴(yán)重情況，比如智力低下、發(fā)育遲緩、發(fā)育畸形、先天性心臟病等。新生兒發(fā)病率大約1/8000-1/6000，僅次于21三體綜合征的常染色體非整倍體綜合征，男女發(fā)病比例是1:4，女性發(fā)病率高于男性機(jī)理還未研究清楚。 18-三體綜合征在孕期可以有跡象提示，比如孕期彩超能發(fā)現(xiàn)孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指壓在第3、4指上，發(fā)現(xiàn)孩子是先天性心臟病、唇裂、腭裂等，以上在宮內(nèi)都可以提示18-三體綜合征。