18-三體綜合征是胎兒相對(duì)較為常見的染色體異常疾病，18-三體綜合征是染色體的第18條染色體出現(xiàn)了三體的現(xiàn)象，正常的染色體應(yīng)該是二倍體，而如果是染色體多了一條，就成為了三體。18條染色體出現(xiàn)三體的現(xiàn)象，這樣的胎兒大多不能存活，所以可以在妊娠早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)。一般對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的女性，要進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。主要是在妊娠16-18周，通過抽血，檢測(cè)血清中的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游離雌三醇，來(lái)進(jìn)行18-三體、13-三體、21-三體，以及開放性神經(jīng)管畸形的生化學(xué)指標(biāo)的檢測(cè)。通過這些檢測(cè)，可以初步篩查出有可能患有染色體異常疾病的人群，之后再進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。18-三體綜合征是屬于唐氏篩查的其中項(xiàng)目，如果發(fā)生了唐篩的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的情況，下一步就要進(jìn)行產(chǎn)前診斷了?？梢赃M(jìn)行羊水穿刺的染色體核型分析，也可以進(jìn)行母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，即無(wú)創(chuàng)DNA，一般羊水穿刺最為準(zhǔn)確。