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地中海貧血診斷依據(jù)

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 李燕郴 副主任醫(yī)師
各個(gè)醫(yī)院檢查組合的項(xiàng)目不一樣,血紅蛋白電泳、血常規(guī)、鐵蛋白檢查,即血常規(guī)檢查是否貧血、是否有小細(xì)胞低色素性貧血,尤其是細(xì)胞體積有無(wú)較顯著降低。通過(guò)血清鐵蛋白檢查,檢查是否因缺鐵所引起小細(xì)胞低色素性貧血,小細(xì)胞低色素性貧血最常見原因是缺鐵性貧血,此時(shí)血清鐵蛋白明顯降低,在小細(xì)胞低色素的情況下,如血清蛋白檢查正常,更支持地中海貧血診斷。 通過(guò)血紅蛋白電泳篩查,地中海貧血患者中會(huì)出現(xiàn)異常血紅蛋白,此時(shí)綜合此三項(xiàng)指標(biāo),血常規(guī)、血清鐵蛋白和血紅蛋白電泳,能初步甄別此患者是否為地中海貧血?,F(xiàn)在有基因檢查,通過(guò)基因測(cè)序可檢查有無(wú)地中海貧血常見基因表達(dá),尤其是通過(guò)基因篩查,能分出是α型還是β型,是標(biāo)準(zhǔn)型或靜止型地中海貧血,亦能較準(zhǔn)確預(yù)測(cè)生育后代情況。
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