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什么是地中海貧血

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 冷蕓 主任醫(yī)師
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,也是目前常見的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的血紅蛋白和珠蛋白合成的異常。根據(jù)合成的珠蛋白的異常的情況,根據(jù)不同類型的珠蛋白合成的障礙進行分型,可以有α-地中海貧血、β-地中海貧血。地中海貧血主要是發(fā)生在長江以南的地區(qū),輕度的貧血食物病人,表現(xiàn)的是小細胞低色素貧血,但是一查,他的血清鐵蛋白并不是降低的。這類患者在診斷病因的時候,應(yīng)詢問他在哪個地區(qū)生活,祖籍是哪,是不是有異型的特點。如果他是在長江以南,特別是云、貴、四川生活的患者,要詢問家族譜系有沒有其他人有小細胞低色素的貧血,可以通過基因檢測明確他是否有地中海貧血,是哪一種類型的地中海貧血。
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