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生了苯丙酮尿癥的孩子生第二個會有嗎
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參與醫(yī)生
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 戴陽麗 副主任醫(yī)師

生過苯丙酮尿癥孩子后,二胎可能還會是苯丙酮尿癥患兒,因為本病屬于常染色體隱性遺傳,即指父母各帶一條正常和異常染色體,且都只帶一條致病基因,因此不發(fā)病,但傳給下一代時候,如果將兩條致病染色體都傳給孩子,則會導(dǎo)致其發(fā)病,幾率大概是1/4。
如果父母僅把兩條正常染色體遺傳給下一個孩子,則出生后孩子完全正常。但如果爸爸或媽媽一方給將正常染色體,而另一方將致病染色體傳給二胎,會導(dǎo)致小孩攜帶致病基因,但臨床表現(xiàn)正常,不發(fā)病,此種情況的概率為1/2。
總之,如果父母本身攜帶有致病基因,則生下苯丙酮尿癥孩子的幾率是1/4,二胎還有1/4幾率生下苯丙酮尿癥患兒,同時生下兩個患苯丙酮尿癥孩子幾率約為1/16。

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