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A地中海貧血嚴(yán)重嗎

參與醫(yī)生

上海市第六人民醫(yī)院 徐文皓 副主任醫(yī)師
A地中海貧血是指α地中海貧血,其嚴(yán)重性取決于患者攜帶有缺陷的A基因或α基因的數(shù)量。人體16號(hào)染色體上有2個(gè)α基因,一對(duì)16號(hào)染色體就有4個(gè)α基因,α基因或者A基因由于基因組當(dāng)中的蝶內(nèi)發(fā)生不同程度的缺陷或缺失,就會(huì)導(dǎo)致α地中海貧血。1、不嚴(yán)重:如果是4個(gè)α基因僅缺失1個(gè),就表現(xiàn)為靜止型或者沉默型的α地中海貧血,個(gè)體一般沒(méi)有貧血的癥狀。如果缺失2個(gè)α基因,就是標(biāo)準(zhǔn)型的α地中海貧血,個(gè)體新生兒時(shí)期有血紅蛋白Bart's增高,幾個(gè)月后消失,一般個(gè)體也沒(méi)有貧血的癥狀;2、嚴(yán)重:如果是缺失3個(gè)α基因,則為血紅蛋白H病,多數(shù)貧血比較輕或者有中度的貧血、感染,或者服用氧化劑藥物以后,貧血會(huì)加重,并且會(huì)出現(xiàn)黃疸。如果4個(gè)α基因全部缺失,就是嚴(yán)重的血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征,是α地中海貧血最嚴(yán)重的類(lèi)型,胎兒多在妊娠30周左右死亡。
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