A地中海貧血是指α地中海貧血，其嚴(yán)重性取決于患者攜帶有缺陷的A基因或α基因的數(shù)量。人體16號(hào)染色體上有2個(gè)α基因，一對(duì)16號(hào)染色體就有4個(gè)α基因，α基因或者A基因由于基因組當(dāng)中的蝶內(nèi)發(fā)生不同程度的缺陷或缺失，就會(huì)導(dǎo)致α地中海貧血。1、不嚴(yán)重：如果是4個(gè)α基因僅缺失1個(gè)，就表現(xiàn)為靜止型或者沉默型的α地中海貧血，個(gè)體一般沒(méi)有貧血的癥狀。如果缺失2個(gè)α基因，就是標(biāo)準(zhǔn)型的α地中海貧血，個(gè)體新生兒時(shí)期有血紅蛋白Bart's增高，幾個(gè)月后消失，一般個(gè)體也沒(méi)有貧血的癥狀；2、嚴(yán)重：如果是缺失3個(gè)α基因，則為血紅蛋白H病，多數(shù)貧血比較輕或者有中度的貧血、感染，或者服用氧化劑藥物以后，貧血會(huì)加重，并且會(huì)出現(xiàn)黃疸。如果4個(gè)α基因全部缺失，就是嚴(yán)重的血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征，是α地中海貧血最嚴(yán)重的類(lèi)型，胎兒多在妊娠30周左右死亡。