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聽力雜合突變什么意思
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參與醫(yī)生
中國人民解放軍總醫(yī)院 劉穹 副主任醫(yī)師
聽力雜合突變是指做了聽力相關(guān)的基因檢測,某些基因有雜合突變。進行耳聾基因篩查的孩子或成人,如果發(fā)現(xiàn)雜合突變,說明某些致病的耳聾基因有基因突變的情況。雜合突變是否能引起耳聾,或者是否是耳聾產(chǎn)生的原因,要看具體的耳聾基因是哪些基因出現(xiàn)了突變來具體分析。如果是顯性遺傳的耳聾基因,被測試者帶有一個致病突變,就可以發(fā)病。耳聾基因有兩個等位基因,其中一個突變,即使另外一個正常,這種雜合狀態(tài)對于顯性致病的耳聾基因就可以致病。但是如果基因是隱性遺傳,隱性發(fā)病,就需要純合突變才能致病。所以如果做基因檢測出現(xiàn)雜合突變,要具體分析是哪個基因的哪種突變,才能明確跟耳聾之間的關(guān)系。
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