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鐮刀型細胞貧血癥原因

參與醫(yī)生

北京大學人民醫(yī)院 吳春波 主任醫(yī)師
鐮刀細胞型貧血癥是常染色體的遺傳性疾病,主要是血紅蛋白的β-肽鏈第6位氨基酸的谷氨酸被纈氨酸替代,出現血紅蛋白的形狀改變,類似于鐮刀形的改變,出現各種程度的貧血。早期,即出生時癥狀不明顯,但出生4個月后,會出現不同程度的貧血表現。對有家族遺傳病史的患者,需要早期做相應的產檢,明確是否有鐮刀型細胞貧血癥。鐮刀型細胞貧血癥分為純合子鐮刀型細胞貧血癥和雜合子鐮刀型細胞貧血癥,其預后不同,貧血的嚴重程度根據血紅蛋白的水平不同,而有所不同。對于雜合子鐮刀型細胞貧血癥,預后較好。對于純合子鐮刀型貧血癥,預后較差,也可能同時伴有其他相應癥狀,主要與遺傳相關,比較容易診斷。對于有遺傳的病史的患者,需要早期防范。一旦出生以后出現相應的問題,可能對患者的預期壽命產生影響,所以需要早發(fā)現、及時就醫(yī)。
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