MTHFR基因全稱(chēng)為5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶，是人體代謝最重要的酶。在檢測(cè)中通常將其作為葉酸代謝的基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果分為CC型、CT型、TT型3種類(lèi)型，其中CC型是正常亞型，CT型是基本正常亞型，TT型提示是不正常亞型。TT型基因是酶的純合突變，可使酶活性降低，影響體內(nèi)對(duì)葉酸吸收，長(zhǎng)期存在會(huì)導(dǎo)致較低的血清葉酸水平。任何的葉酸攝入量下TT純合子個(gè)體血漿的葉酸水平，均低于正常的非純子個(gè)體。由于葉酸攝取量減低，育齡期女性可能會(huì)在備孕和懷孕期間由于基因TT型的出現(xiàn)，使孕婦對(duì)葉酸吸收、代謝，以及應(yīng)用發(fā)生障礙，而出現(xiàn)體內(nèi)葉酸缺乏，容易導(dǎo)致寶寶先天性神經(jīng)管發(fā)育異常和脊柱裂、無(wú)腦兒、先天性心臟病，以及巨細(xì)胞貧血疾病的發(fā)生，需要積極補(bǔ)充葉酸，以預(yù)防不良的妊娠結(jié)局。