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基因檢測是檢查什么
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參與醫(yī)生
武漢大學人民醫(yī)院 范翠芳 主任醫(yī)師
基因檢測在產(chǎn)科主要指每個人的23對46條染色體有很多基因片段,對基因片段進行檢測。如果出現(xiàn)唐氏高風險,僅僅只是三倍體發(fā)現(xiàn)數(shù)目的異常,就可以確診是21三體(綜合征)。但是有一些變化是不能單純的從數(shù)目來看,從結構上來看,染色體上面有很多小的片段,經(jīng)常說這是基因片段,而這個片段有哪一個位點出現(xiàn)了問題,就可能導致這個孩子有遺傳性的疾病,這就是基因檢測所要檢測的很有價值的東西。檢測這些染色體有沒有變化的目的,在于這些基因的突變。會不會導致胎兒將來出生以后,患病概率增加,這就是基因檢測的價值所在。
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