胃腸道間質(zhì)瘤基因檢測(cè)是非常重要的步驟，能夠協(xié)助疑難病例的診斷、制定術(shù)前的治療策略、判斷預(yù)后，同時(shí)能夠預(yù)測(cè)靶向藥物治療的療效，幫助制定輔助治療的方案，以及對(duì)于晚期復(fù)發(fā)，或者轉(zhuǎn)移性的胃腸道間質(zhì)瘤，到底用什么樣的藥物更好，給予藥物指導(dǎo)等。具體而言，對(duì)于腫瘤來(lái)講胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病機(jī)制，是目前研究最透徹的疾病。胃腸間質(zhì)瘤最主要是由于C-KIT基因和PDGFRα基因突變導(dǎo)致，所以基因檢測(cè)在胃腸道間質(zhì)瘤的診斷中，本身就有非常重要的價(jià)值。簡(jiǎn)單的說(shuō)，C-KIT11外顯子突變的患者，應(yīng)用伊馬替尼療效最好，所以常規(guī)劑量的伊馬替尼治療能夠獲得最大受益。C-KIT9外顯子突變對(duì)于伊馬替尼的反應(yīng)相對(duì)要差，可以通過(guò)對(duì)伊馬替尼藥物加量提高療效。對(duì)于PDGFRα D842V突變的患者，由于天生對(duì)伊馬替尼耐藥，所以不給予伊馬替尼的治療。對(duì)于伊馬替尼繼發(fā)耐藥的患者也應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)，明確到底是哪個(gè)繼發(fā)基因發(fā)生突變，幫助下一步的治療策略。一般情況下，作為基因檢測(cè)經(jīng)常要檢測(cè)C-KIT外顯子9、11、13、17，以及PDGFRα，如果這些都是常規(guī)的檢測(cè)，如果結(jié)果都是陰性，叫做野生型患者，可能還要再進(jìn)一步去查琥珀酸脫氫酶的檢測(cè)，以及NF1、BRAF、KARS等基因檢測(cè)。對(duì)于繼發(fā)耐藥突變的患者，還要增加C-KIT14、18等繼發(fā)基因突變靶點(diǎn)的檢測(cè)。