通常孕16-18周左右，進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)是最合適的時(shí)間。在理論上孕12-28周均可以檢查無創(chuàng)DNA，但檢查不宜過早，也不宜過晚。通常在孕16-18周檢查是最合適的時(shí)間，孕12周后便可以檢測(cè)無創(chuàng)DNA，此時(shí)檢測(cè)時(shí)間過早，如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)出現(xiàn)異常提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以確診。羊水穿刺檢查通常需在孕16-18周后進(jìn)行，常需要等待1個(gè)月以上才可以進(jìn)行羊水穿刺檢查，會(huì)顯著增加心理負(fù)擔(dān)，而造成焦慮，所以檢測(cè)時(shí)間不宜過早。檢測(cè)時(shí)間也不宜過晚，無創(chuàng)DNA出結(jié)果通常需要1-2周甚至更長(zhǎng)的時(shí)間。如果檢測(cè)時(shí)間過晚，檢測(cè)出來異常需進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以確診，羊水穿刺檢查也需要1個(gè)月左右時(shí)間才可以出正規(guī)報(bào)告，有時(shí)可能耽誤以后的處理。羊水穿刺檢查如果提示存在21-三體綜合征等染色體異常，需行孕中期引產(chǎn)，而孕中期引產(chǎn)是在孕28周前進(jìn)行。如果檢測(cè)過晚，有時(shí)出報(bào)告已經(jīng)在約28周后，便會(huì)耽誤對(duì)疾病的處理。