懷孕12-26周可以做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是抽取孕婦外周血提煉出胎兒游離的DNA，新生兒染色體畸形和基因異常的檢出率可以達(dá)到95%-99%，如21號(hào)染色體、18號(hào)染色體畸形。孕15-16周孕婦外周血血液濃度的游離DNA最高，這時(shí)抽取無創(chuàng)DNA，準(zhǔn)確率更高。懷孕期間孕婦不需要空腹進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，如果無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)呈現(xiàn)高危結(jié)果，孕婦需要進(jìn)行羊水穿刺檢查，進(jìn)一步診斷胎兒是否有染色體異常。羊水穿刺檢查可以確定診斷，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)與唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查屬于產(chǎn)前篩查的方法。