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胱氨酸尿癥病因
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參與醫(yī)生

胱氨酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,其主要的病理生理過程是由于腎小管膜上的轉(zhuǎn)運蛋白的缺陷,導(dǎo)致尿中胱氨酸的重吸收減弱,而引起尿中胱氨酸含量增加,而引起了胱氨酸尿癥。胱氨酸尿癥主要的結(jié)果是導(dǎo)致胱氨酸結(jié)石的形成,進而導(dǎo)致血尿和腎絞痛等這類疾病癥狀的出現(xiàn)。對于胱氨酸尿癥的患者而言,目前針對病因的治療還沒有非常好的治療方法。一般在治療策略上主要是對癥治療,也就是預(yù)防結(jié)石的形成以及預(yù)防相應(yīng)的并發(fā)癥。預(yù)防胱氨酸結(jié)石的形成最主要的就是增大飲水量,減少尿中胱氨酸的濃度,進而預(yù)防胱氨酸結(jié)石的形成。此外,可以采取措施堿化尿液,因為胱氨酸尿一般是偏酸性的尿液,可以通過口服碳酸氫鈉片或者其他類型的堿性藥物來堿化尿液,減少胱氨酸結(jié)石的析出。在夜間睡眠前,也可以通過口服乙酰唑胺之類的藥物,來增加胱氨酸在尿中的溶解度,來預(yù)防胱氨酸結(jié)石的形成,這些都是預(yù)防結(jié)石形成的方法。一旦胱氨酸結(jié)石形成,建議盡早到醫(yī)院進行手術(shù)或者保守的排石治療,來達到比較好的治療效果。

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