地中海貧血簡稱地貧，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或者海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。臨床上以α和β-地中海貧血較為常見，主要表現(xiàn)為不同程度的貧血，重型患者還可以有黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙等癥狀。地中海貧血廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞是高發(fā)區(qū)之一，我國的廣東、廣西、四川地區(qū)較多見，長江以南各省區(qū)也有散發(fā)病例，而北方地區(qū)則少見。α和β-地中海貧血根據(jù)臨床表現(xiàn)特征，可分為靜止型、輕型、中間型和重型。如果是靜止型或者輕型的患者，沒有血液或者血紅蛋白的異常，需要做基因檢測，中間型或者重型的患者也可以做基因檢測。確定的發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因缺失或者突變的位點，從而確定地中海貧血的類型。再者產(chǎn)前檢查，如果夫婦雙方為同類型地中海貧血的基因攜帶者，有可能生育重型地貧即巴氏水腫胎，胎兒可因致死性貧血在宮內(nèi)死亡或出生時死亡。因此，孕期要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因檢測，在妊娠早期可以做絨毛穿刺，妊娠中期可以做羊水穿刺，進行基因檢測。