先天性巨結(jié)腸是兒童常見的胃腸疾病，發(fā)病率約五千分之一，原因不是特別清楚，是多個因素綜合的結(jié)果。 胚胎發(fā)育腸道形成的過程中，母體受到病毒感染或者外界環(huán)境污染的因素，最后導(dǎo)致在腸道形成的過程中，直腸或者結(jié)腸出現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺失，導(dǎo)致近端腸管的擴(kuò)張、肥厚。 因為遠(yuǎn)端沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，所以會出現(xiàn)遠(yuǎn)端蠕動減慢、近端出現(xiàn)肥厚擴(kuò)張，最后導(dǎo)致排便功能異常、腹脹，這就是病因，它的發(fā)病率還是比較高的。 臨床表現(xiàn)是新生兒24小時胎便延遲，正常的寶寶24小時要排完所有的胎便，但是巨結(jié)腸的小孩會胎便延遲，首先胎便延遲超過24小時，肚子脹，整體非常脹，但一般情況下不會出現(xiàn)嘔吐，因為是下消化道梗阻，很少出現(xiàn)嘔吐。 如果用棉簽或者石蠟油刺激一下，也可以出現(xiàn)排便，但是排的比較少，刺激一下排一次，不刺激蠕動功能就很差，就會肚子脹，反復(fù)的腹脹、便秘，新生兒一般不主張手術(shù)，一般就是灌腸，回流灌腸，診斷明確以后，家屬自己在家里灌腸，在醫(yī)院我們會教會他，大概灌腸3個月以后再手術(shù)治療，這是發(fā)病比較早的新生兒。 還有兒童期巨結(jié)腸也是反復(fù)的腹脹、便秘，如果長期這樣生長發(fā)育就會遲緩，他的病史特點也是一樣的，第一24小時胎便排便延遲，還有經(jīng)常腹脹、便秘，輔助檢查是鋇劑灌腸，鋇劑灌腸基本上可以明確，這是首選的檢查。 還有就是肛診、直腸黏膜活檢、肛管測壓，都是輔助檢查，但是鋇劑灌腸是最主要的，這種疾病最終要手術(shù)解決，一般情況下巨結(jié)腸是很多分型的，一般的巨結(jié)腸效果不錯，但是如果全結(jié)腸型或者不典型的巨結(jié)腸效果會差一點。