先天性巨結腸是小兒比較特殊的疾病，表現(xiàn)為腹脹、便秘，典型病理表現(xiàn)是結腸擴張，導致大便排不出來。先天性巨結腸真正病理改變是腸神經(jīng)元沒有發(fā)育好，正常孩子在胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)從消化道近端往遠端遷移。 但是巨結腸孩子神經(jīng)在遷移過程中發(fā)生中斷或者終止，導致最遠端結腸神經(jīng)元沒有植入，所以表現(xiàn)為腸道沒有蠕動功能，持續(xù)處于痙攣、收縮狀態(tài)，導致近端結腸被動性擴張，導致大便無法正常排出。所以患兒可能表現(xiàn)為腹脹、便秘，大便持續(xù)在結腸里，各種毒素被身體吸收，導致營養(yǎng)不良、腹部脹大，最后可能對生命產(chǎn)生危險。