實(shí)際在很多地區(qū)已經(jīng)把先天性腎上腺皮質(zhì)增生、G6PD、先天性甲減和苯丙酮尿癥這四種疾病列為先天性遺傳代謝病的篩查項(xiàng)目。早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，對(duì)其治療非常有意義，并且效果比較好。腎上腺皮質(zhì)增生是腎上腺皮質(zhì)的過(guò)度增生、增厚，造成腎上腺功能相對(duì)不足所帶來(lái)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。腎上腺激素主要負(fù)責(zé)兩部分功能，第一是負(fù)責(zé)鈉、鉀電解質(zhì)的代謝平衡，即水鹽代謝的平衡；第二是完成外生殖器的發(fā)育過(guò)程。先天性腎上腺皮質(zhì)增生最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是電解質(zhì)紊亂，如高鉀低鈉血癥，還有外生殖器的女性男性化或男性女性化。所以，根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查和臨床表現(xiàn)，腎上腺皮質(zhì)增生基本上很容易確診。