腎上腺皮質(zhì)增生癥完整稱為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，其癥狀取決于所缺乏酶的種類，不同的酶缺乏有不同的癥狀，最常見的是21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性上腺皮質(zhì)增生癥，缺乏這種酶會導(dǎo)致人體性腺激素中的雄激素水平增高，而糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素的產(chǎn)生減少。其臨床癥狀有以下幾種：1、睪酮水平增高：男性容易出現(xiàn)性早熟，女性出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，酶缺乏比較嚴(yán)重的在在兒童時(shí)期會出現(xiàn)女性男性化的癥狀，如陰蒂肥大，隨年齡增加女性一直沒來月經(jīng)，但出現(xiàn)喉結(jié)、長胡須、聲音粗獷、肌肉發(fā)達(dá)、顏面部痤瘡；2、鹽皮質(zhì)激素、糖皮質(zhì)激素缺乏：出現(xiàn)低鈉、低氯、低血糖或低血壓等癥狀。