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卵巢癌HRD基因檢測(cè)是什么

參與醫(yī)生

中日友好醫(yī)院 梁海燕 副主任醫(yī)師
HRD指的是同源重組修復(fù)缺陷,攜帶有HRD卵巢癌的患者,使用PARP抑制劑效果會(huì)更好一些,可以使兩種DNA損傷修復(fù)途徑都出現(xiàn)障礙,從而促進(jìn)腫瘤細(xì)胞的凋亡,發(fā)揮更強(qiáng)的抗腫瘤作用,也就是所謂的合成致死的作用機(jī)制。對(duì)于卵巢癌患者進(jìn)行HRD基因的檢測(cè),能夠更好地確定后續(xù)的治療方案,對(duì)她的臨床獲益做出更好的一個(gè)評(píng)估。同源重組修復(fù)缺陷的原因包括多種基因可能存在的缺陷,主要的突變類型包括三大類,雜合性缺失、端粒等位基因不平衡以及大區(qū)段重組異常,通過他們的檢測(cè)和評(píng)分得出HRD是否為陽(yáng)性。HRD陽(yáng)性的患者PRAP抑制劑在一線維持中的治療是一個(gè)2B級(jí)別的證據(jù),對(duì)于BRAC陽(yáng)性大約占患者的比例是29%,而HRD陽(yáng)性大約是48%,對(duì)于HRD陽(yáng)性的卵巢癌患者的一線維持,建議可以使用奧拉帕利或者是奧拉帕利聯(lián)合貝伐珠單抗,可以獲得更好的總體的生存獲益。而尼拉帕利這個(gè)PARP抑制劑無(wú)論HRD什么狀態(tài)目前都是可以使用的,但是通過臨床數(shù)據(jù)可以看到,無(wú)論是哪一種PARP抑制劑,在一線維持還是在后線的維持治療當(dāng)中,都是HRD陽(yáng)性的患者獲益率會(huì)更高一些,這就是HRD基因檢測(cè)目前主要的一個(gè)臨床意義。
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