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卵巢癌有必要做HRD檢測嗎

參與醫(yī)生

大約有50%的上皮性卵巢癌,存在著同源重組修復(fù)缺陷,也就是HRD,所以對于這樣的患者,都建議進(jìn)行HRD檢測。人體各種細(xì)胞,包括腫瘤細(xì)胞在內(nèi),每天在各種外界、內(nèi)在的因素影響下,存在著大量細(xì)胞損傷。機(jī)體自身也會有很多修復(fù)機(jī)制,其中同源重組修復(fù)是正常細(xì)胞修復(fù)DNA雙鏈損傷的重要途徑。HRD會導(dǎo)致細(xì)胞DNA雙鏈斷裂損傷修復(fù)途徑出現(xiàn)缺陷,表現(xiàn)為對鉑類的化療藥物,以及對PARP酶抑制劑的高度敏感,因此HRD已經(jīng)成為卵巢癌治療的關(guān)鍵的重要生物標(biāo)記。在新診斷的卵巢癌中,HRD檢測通常包括兩個部分,第一是BCL1和BCL2突變狀態(tài)評估,第二是基因組不穩(wěn)定性狀態(tài)評分,或者稱為HRD評分。PARP酶抑制劑在卵巢癌患者維持治療中,可以顯著推遲復(fù)發(fā)的時間,延長患者的無疾病進(jìn)展期,特別是對BCL基因突變或HRD陽性的患者,療效非常顯著。BCL1和BCL2以及HRD的檢測,已經(jīng)被推薦用于指導(dǎo)一線卵巢癌治療方式的選擇。對于有BCL基因突變,或者是HRD陽性的患者,可以考慮用PARP酶抑制劑進(jìn)行維持治療。對于BCL基因陰性或者HRD檢測陰性的患者,如果是鉑敏感復(fù)發(fā),也可以考慮用PARP酶抑制劑進(jìn)行維持治療,但對于這樣的患者,獲益要顯著低于以上兩種患者。
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