- 問
- 21三體綜合征和18三體綜合征
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28歲
2013-07-07 10:43 瀏覽3748次
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病情描述：
您好。醫(yī)生。我想問問。我在12周的時候照了一次BC,其它數(shù)據(jù)都很好，就是NT值是3.00MM.然后第一次唐氏篩查抽血的21三體綜合征和18三體綜合征的數(shù)值分別是:21（1:7600）18（1:100000）。請問這個數(shù)值是高風險還是低風險？期待醫(yī)生的回復(fù)。謝謝
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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你好，唐氏綜合癥（21三體綜合癥）又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形.由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；指導(dǎo)意見故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。
- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。指導(dǎo)意見篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。
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