脊髓性肌萎縮癥的診斷方法比較簡(jiǎn)單，主要是基因診斷。該病為遺傳病，遺傳方式已經(jīng)明確，即人體5號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的7號(hào)外顯子缺失，只要能查到7號(hào)外顯子缺失，即可明確診斷。 但是，在診斷過程中可能不會(huì)首先考慮是脊髓性肌萎縮，或者想到做基因檢測(cè)，所以需要臨床醫(yī)生有敏銳感。如果患者主要表現(xiàn)為沒有力氣，走路不會(huì)走，豎頭不穩(wěn)，或者肢體軟，如果醫(yī)生了解脊髓性肌萎縮癥，一般會(huì)進(jìn)行基因檢測(cè)，可能幾天后即可確診。但是，如果醫(yī)生對(duì)該病缺乏敏感度，或家長(zhǎng)不清楚掛哪個(gè)科，可能前期會(huì)進(jìn)行肌電圖等輔助檢查，最后通過基因檢測(cè)確診此病。