脊髓性肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動細胞變性導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，也屬于罕見病范疇。本病臨床表現(xiàn)差異比較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，可將脊髓性肌萎縮癥分為四個類型，即嬰兒型、中間型、青少年型和成人型。 該病共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性、彌漫性麻痹和肌萎縮。通常患者智力沒有障礙，感覺相對比較正常。該病嬰兒型最重，可出現(xiàn)四肢無力、軟癱、呼吸肌無力，兩歲之內(nèi)的患兒多死于呼吸衰竭。成人型表現(xiàn)為早期運動發(fā)育比較正常，成人后才起病，呈進行性加重的四肢近端無力，但發(fā)展比較慢，預(yù)期壽命一般不縮短。中間型和青少年型介于嬰兒型和成人型之間，中間型癥狀與嬰兒型比較接近，而少年型相對影響壽命比較少。