染色體缺失孩子的癥狀，主要分以下幾個方面：1、外觀畸形：染色體異常，通常孩子眼距比較增寬，內眥贅皮、手紋、掌紋也有異常，存在通貫掌或六指畸形，或多或少手指頭。外觀上與正常孩子不同，有唇腭裂也都是染色體缺失的表現(xiàn)；2、智力、運動發(fā)育落后：其智商差，一般孩子1歲會走路、會說話，但染色體缺失的孩子，可能2-3歲可能不會走路，存在智力、運動發(fā)育的落后；3、伴隨的畸形：孩子會有抽搐、驚厥表現(xiàn)，伴有先天性心臟病。出現(xiàn)染色體缺失，容易出現(xiàn)先天性心臟病，存在免疫功能低下，容易反復呼吸道感染，以及肌張力低下等，都是染色體缺失的主要癥狀。如果孩子出現(xiàn)幾個方面的表現(xiàn)，一定要想到可能存在染色體缺失，或者是其他染色體異常的可能性，要進行染色體核型分析。