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9號染色體缺失表現(xiàn)
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參與醫(yī)生
山東大學(xué)第二醫(yī)院 趙敬杰 主任技師
9號染色體缺失會帶來嚴(yán)重問題,如果整條9號染色體缺失,可以導(dǎo)致胚胎發(fā)育的早期就會停育,導(dǎo)致自然流產(chǎn)。如果是9號染色體的某個片段發(fā)生缺失,根據(jù)缺失的片段上攜帶的基因、分管功能的不同,會表現(xiàn)出相應(yīng)的臨床癥狀。
這些臨床癥狀都較嚴(yán)重,即使孩子會生下來,但生下來以后會出現(xiàn)嚴(yán)重的遺傳代謝性疾病,存活時間不長,會給家庭和社會帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。
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