兒童腦膠質(zhì)瘤基因檢測的六個指標并非固定，目前在膠質(zhì)瘤中研究相對比較成熟。已經(jīng)獲得公認的常見基因突變，比如MGMT是啟動子，如果經(jīng)過基因檢測證實有甲基化，意味著腫瘤對于采用替莫唑胺，即TMZ，化療效果比較敏感。如果患者腫瘤沒有MGMT啟動子甲基化，則對TMZ的化療可能獲益就并不大。而1p/19q意味著是1號染色體的短臂和19號染色體的長臂有無缺失，如果存在聯(lián)合缺失，可以診斷為少突星形細胞瘤，患者有相對比較好的預后；對于IDH1和IDH2這兩個基因，一般認為如果這兩個基因中任何一個基因存在突變，相比于沒有突變屬于低風險組，屬于預后相對比較好的類型；若BRAFV600E基因突變，因為BRAFV600E的基因突變最早是在黑色素瘤中發(fā)現(xiàn)，所以研究的比較早，也有相應靶向藥物，如達拉非尼等。因此如果患者的膠質(zhì)瘤中檢測出BRAFV600E的突變，提示患者在化療的時候可以采用BRAFV600E的靶向藥物進行治療，患者可以從治療中獲益。 現(xiàn)在隨著基因檢測技術的不斷進步，也發(fā)現(xiàn)新突變基因?qū)τ诨颊叩念A后判斷有非常重要的價值，比如如果在患者的膠質(zhì)瘤中發(fā)現(xiàn)H3K27me的基因突變，可以診斷為彌漫性中線膠質(zhì)瘤。如果存在基因突變，則腫瘤直接可以診斷為Ⅳ級，這個患者的預后并不理想，需要采用比較高強度的治療。