臨床上脊髓空洞癥有家族史的較少，且脊髓空洞癥目前的發(fā)病因素和發(fā)病機制也尚未完全明確，主要發(fā)病因素有以下四種觀點： 1、先天性發(fā)育異常：出現(xiàn)Chiari畸形、腦膜瘤膨出這些先天發(fā)育異常情況，但是這種情況也在較大程度上不是由于遺傳基因病變引起，或由遺傳突變造成的；先天發(fā)育異常和遺傳是兩個不同概念，因此先天發(fā)育異常不一定是遺傳性疾病。遺傳性疾病也不一定表現(xiàn)在先天發(fā)育就有問題，所以不能根據(jù)脊髓空洞癥有先天發(fā)育的異常就判定脊髓空洞癥是一種遺傳性疾??； 2、腦脊液動力學(xué)異常； 3、血液循環(huán)學(xué)異常； 4、外傷，脊髓外傷、脊髓出血。 所以脊髓空洞癥不是一種遺傳疾病，脊髓空洞也不遺傳。