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21三體綜合征臨床表現(xiàn)

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師
21三體綜合征,又叫唐氏綜合征,或者叫先天愚型,這個(gè)是最常見(jiàn),或者存活率相對(duì)最高的一種常染色體疾病。孩子如果出現(xiàn)21三體綜合征,臨床表現(xiàn)如下:1、生長(zhǎng)發(fā)育的落后:首先孩子會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育的落后,也就是體格發(fā)育,會(huì)落后于同齡人;2、智能發(fā)育落后:也特別突出,因?yàn)橛纸邢忍煊扌停?1三體綜合征的孩子,往往智力發(fā)育落后于同齡人,會(huì)有明顯的智能發(fā)育落后;3、明顯的皮紋、臟器的畸形等表現(xiàn):比如孩子可能會(huì)有特殊面容,像可能會(huì)眼距比較寬,鼻梁很低平,而且耳位也比較低。另外,常常嘴是張著的,舌頭會(huì)伸在外面,會(huì)一直流口水,這個(gè)是比較明顯的特殊面容。另外很多孩子可能會(huì)有通貫掌,也就是在手上掌紋可能有異常;4、孩子發(fā)生像先天性心臟病,或者消化道的結(jié)構(gòu)畸形,或者包括像白血病這樣的的腫瘤性疾病等,疾病的發(fā)病率都非常高,會(huì)比同齡人要高。上述都是21三體綜合征孩子常見(jiàn)的一些表現(xiàn),所以如果發(fā)現(xiàn)孩子比如有特殊的面容,長(zhǎng)相比較奇怪,同時(shí)合并有比較多的臟器結(jié)構(gòu)的異常、畸形等,就要小心孩子是不是有21三體綜合征的問(wèn)題,必要的時(shí)候,要做染色體核型分析來(lái)幫助確認(rèn)。
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