當(dāng)唐篩中21三體篩查風(fēng)險(xiǎn)值位于高風(fēng)險(xiǎn)和1:1000之間的區(qū)域時(shí)，叫做臨界風(fēng)險(xiǎn)。既不屬于高風(fēng)險(xiǎn)，需要去做產(chǎn)前診斷，也不屬于完全正常，因?yàn)槿匀挥幸欢◣茁蕰?huì)分娩唐氏兒，在臨床中這種情況比較常見(jiàn)。 當(dāng)唐篩提示21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，需要做進(jìn)一步檢測(cè)，叫做母體外周血游離DNA檢測(cè)，也就是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，這種檢查方法是通過(guò)抽取媽媽外周血來(lái)完成。相對(duì)于羊水穿刺來(lái)說(shuō)，不會(huì)對(duì)胎兒母體造成損傷，沒(méi)有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，所以更容易被廣大孕婦所接受。而且檢出率在99%以上，假陰性率和假陽(yáng)性率也極低，是很好的產(chǎn)前篩查技術(shù)。但目前在國(guó)內(nèi)仍然歸為產(chǎn)前篩查技術(shù)，不能替代產(chǎn)前診斷羊水穿刺。