法洛四聯(lián)癥是聯(lián)合的先天性心臟畸形，主要包括4種心臟結(jié)構(gòu)的畸形，即室間隔缺損、肺動(dòng)脈口狹窄、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥厚，其中肺動(dòng)脈口狹窄和室間隔缺損為基本病變。如果沒有主動(dòng)脈騎跨，則屬于廣義的不典型四聯(lián)癥，如果四聯(lián)癥合并房間隔缺損，又稱為五聯(lián)癥。由于肺動(dòng)脈口狹窄，導(dǎo)致右心室排血受阻，使右心室的壓力升高，造成右心室肥厚，而右心室的血液經(jīng)過(guò)室間隔的缺損進(jìn)入主動(dòng)脈，會(huì)使體循環(huán)血壓飽和度明顯下降，導(dǎo)致患者出現(xiàn)紫紺。不經(jīng)過(guò)手術(shù)治療的患者，自然病程主要取決于肺動(dòng)脈口狹窄的程度，嚴(yán)重狹窄者很難活到成人期，大約25%的患者可以活到10歲，11%的患者可以活到20歲，6%的患者可以活到30歲，只有3%的患者能活到40歲以后，因此建議患者盡早進(jìn)行手術(shù)治療。