糖原累積癥是一組少見(jiàn)的常染色體遺傳性疾病，是由于糖原代謝異常，使得糖原在組織內(nèi)不能正常地代謝、分解，糖原四處沉積，造成了相關(guān)的臨床癥狀和體征。糖原累積癥又分成很多型，即1型、3型、6型、9型，一般以肝臟損傷為主要表現(xiàn)。其中2型對(duì)于患兒而言比較重要，多在1歲左右發(fā)病，肝臟增大，隨著病變的進(jìn)展，可能到1歲左右時(shí)腹腔整個(gè)都由肝臟所占滿(mǎn)，影響患兒的壽命。所以，糖原積累癥對(duì)于患兒而言，是致命性疾病。目前糖原累積癥的治療沒(méi)有特殊的有效方法，主要是采用飲食治療、基因治療以及其它輔助治療方法?；純喊l(fā)生糖原積累癥時(shí)，最好是做到早期診斷、早期治療。一般發(fā)生糖原累積癥時(shí)，患兒吃東西不好、皮膚發(fā)黃、鞏膜黃染，家長(zhǎng)要引起高度的重視。由于是常染色體少見(jiàn)病，又是遺傳病，所以目前糖原累積癥發(fā)病率并不是很高。