兒童遺傳代謝性疾病中有一種粘多糖病，粘多糖病是常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳性疾病，最主要是由于溶酶體中的酶缺乏而導(dǎo)致體內(nèi)酸性粘多糖不能被完全分解代謝，所以沉積于各組織中引起心臟神經(jīng)系統(tǒng)、軟骨、機(jī)體組織發(fā)生功能障礙，最主要表現(xiàn)就是骨骼改變，如關(guān)節(jié)僵硬、有些兒童還會出現(xiàn)進(jìn)行性智力低下、面貌和身材都會發(fā)生改變。 粘多糖病目前無有效藥物治療，但有一種特殊的治療方法就是造血干細(xì)胞移植，但造血干細(xì)胞移植對已經(jīng)形成的骨骼畸形沒有改善效果，如果能早診斷、早進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，可以減輕骨骼破壞。造血干細(xì)胞移植對于Ⅱ型粘多糖、Ⅲ型粘多糖沒有治療效果。雖然現(xiàn)在粘多糖治療領(lǐng)域方面，已經(jīng)取得一定進(jìn)展，也取得一定效果，但還存在很多問題，如移植手術(shù)供體來源、治療費用、輔助藥物使用等，所以在努力治療現(xiàn)有患兒的基礎(chǔ)上需做好遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查工作，盡量減少這類患兒出生。