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14號染色體異常的危害

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 于榮 主任醫(yī)師
14號染色體異常會造成胎兒流產(chǎn),甚至胎兒發(fā)育畸形。14號染色體是目前測序中最大的一條染色體。人有23對染色體,每對染色體是2條,而14號染色體是其中比較大的一條,攜帶有豐富的遺傳基因,由1000多個基因單位組成。所以,如果14號染色體異常,就有很多異常以及胎兒畸形的表現(xiàn)。如阿爾茨海默氏癥,就是14號染色體的基因發(fā)生了問題。還有先天性心臟病或者肢端短缺的現(xiàn)象,都有可能是14號染色體異常造成。在懷孕期間,一般在孕12-22周進(jìn)行唐氏篩查。目前唐氏篩查的方法是抽孕婦的外周血,結(jié)合其年齡、體重、末次月經(jīng)、B超下胎兒大小,以及孕婦血液中的激素水平來綜合評估,用軟件計(jì)算胎兒畸形的概率。而無創(chuàng)DNA,則是查孕婦外周血液中游離的胎兒染色體,所以更為準(zhǔn)確,可以檢查出染色體的異常,以及基因單位的重復(fù)。
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